안녕하세요.
유전자 검사 항목에 포함된 카페인 유전자에 관하여 자세하게 이해할 수 있도록 포스팅을 해 보았습니다.
 
  카페인 대사 유전자? 라고하면  얼른 와닿지않습니다.
사람의 유전자속에 카페인을 분해하는 유전자가 따로 있다니....하지만 내용을 알고보면 내 몸안의 독소의 해독에대한 이야기가 펼쳐져 나옵니다.



카페인은 커피, 홍차, 에너지음료, 초콜릿 등에 포함된 성분으로 섭취 시 신경세포의 활성화에 의한 각성, 흥분, 이뇨작용 등의 효과가 있습니다.

섭취된 카페인은 몸속에서 카페인을 분해하는 효소에 의해 분해되고 배출됩니다.

사람에 따라 같은 양의 카페인을 섭취하여도 몸에서 카페인이 분해되어 배출되는 시간에는 차이가 있습니다.

카페인 분해의 속도가 유전적으로 느린 사람의 경우 적은 양의 카페인을 섭취하더라도  가슴 두근거림이나, 속 쓰림 등의 부작용을 느낄 수 있으며,
각성효과나 카페인 부작용의 가능성이 상대적으로  높습니다.

그러면 이러한 카페인은 어떤과정을 통해 대사되는것일까요?

먼저 인체내에서 카페인을비롯한 대부분의 약물은 Cytochrome P450 효소에 의해 대사됩니다. 
     
Cytochrome P450 효소는
*인체 내에서 소포체나 미토콘드라아 안쪽 벽에 붙어있는 단백질로서 수많은 체내 체외 화합물을 대사하는 효소이다. (이러한 특성 때문에 약물대사에서 중요한 역할을 담당하고 있습니다.)

*CYP450 효소는 인체 모든 조직에 분포하고 있으며,
호르몬의 생성과 대사(예를들면 에스트로겐과 테스토스테론의 생성과 대사..등), 콜레스테롤 생성, 비타민 D 대사에서 중요한 역할을 합니다.

*인체에 독이되는 여러 가지 약물을 대사하고 체내에서 생성된 빌리루빈 등을 분해합니다.

* CYP450 효소는
전체 약물대사의 75%를 담당하고 있으며, 대부분(95%)의 약물은 CYP450 효소에의해 대사되어 배출 됩니다.

*독소의 해독 과정은 대부분 간에서 1차, 2차 해독과정을 거친후 담즙을통해 소장으로 배출되며  1,2차 해독과정에서 처리하지못한 독소는 신장에서 3차 해독과정을 거친다음 소변으로 배출됩니다.

그리고 일부는 혈액을 타고 돌다가 호흡을할때 배출되거나  땀을 통해 배출되기도 합니다.


 

 

                                                            간에서 1차해독과정에서 작용하는 효소의 종류

 

 

 

                        

 

                                     CYP450 효소들이 간에서 약물을 대사하는 비율과 효소의 양



Cytochrome P450 효소는 여러 종류가 있으며, 여러종류의  Cytochrome P450 효소를 조절하고 활성화 하는 유전자가 무려 57개나 된다고 합니다.(현재까지 밝혀진것만)

그중 카페인을 분해하는데 관련된 효소는  Cytochrome P450 1A2 (약칭 CYP1A2 ) 라는 효소인데 주로 약물 대사 및 콜레스테롤, 스테로이드 와 기타 지질의 합성과 관련된 많은 반응을 촉매하는 효소입니다.


 

 

 

 

 

                                                                   CYP1A2유전자 위치

 

 

  

 

 

                                                                   CYP1A2유전자구조도



 CYP1A2 효소는 CYP1A2 유전자에 의해 조절되며 
이 효소가 대사시키는 약물은 주로 카페인을 비롯한 향정신성 약물들이 많습니다.


<참고> Cytochrome P450 1A2 효소가 대사시키는 약물들


amitriptyline [17] [18] ( 삼환계 항우울제 )
clomipramine [17] [18] (삼환계 항우울제)
imipramine [17] [18] (삼환계 항우울제)
아 고멜 라틴
둘록 세틴
일부 비정형 항 정신병 제
클로자핀 (clozapine) [17] [18]
올란자핀 [17] [18]
haloperidol [17] [18] ( 전형적인 항 정신 이상 제 )
카페인 [17] [18] ( 크 산틴 , 각성제 )
ropivacaine [17] [18] ( 국소 마취 )
테오필린 [17] [18] ( 크 산틴 , 호흡기 질환에서 )
zolmitriptan [17] [18] ( 세로토닌 수용체 작용제 )
멜라토닌 (18) (항산화 제, 수면 유도제)
tamoxifen [18] ( SERM )
erlotinib [19] (Tarceva, 티로신 키나아제 억제제 )
시클로 벤자 프린 (cyclobenzaprine) [17] ( 근육 이완제 , 진정제 )
estradiol [17] ( hypoestrogenism에서 )
fluvoxamine [17] ( SSRI 항우울제)
멕실 레틴 (mexiletine) [17] ( 항 부정맥제 )
나프록센 (naproxen) [17] ( NSAID )
온 단세 트론 (ondansetron) [17] ( 5-HT3 길항제 )
phenacetin [17] ( 진통제 )
파라세타몰 [17] ( 진통제 , 해열제 )
propranolol [17] ( 베타 차단제 )
riluzole [17] ( 근 위축성 측삭 경화증에서 )
타 크린 ( tacrine ) [17] ( 부교감 자극 )
tizanidine [17] (α-2 adrenergic agonist )
베라파밀 (verapamil) [17] ( 칼슘 통로 차단제 )
와파린 [17] ( 항응고제 )
zileuton [17] ( 천식에서 )



카페인 분해능력은 CYP1A2 효소를 조절하는 CYP1A2 유전자와 이 유전자의 기능을 활성화 시켜주는  AHR 유전자에 의해서 결정이 됩니다. 
 

1.카페인 분해 유전자(CYP1A2)
CYP1A2는 간의 카페인 분해 효소(Cytochrome P450 1A2)를 만드는 역할을 하며 카페인 대사되는 속도와 밀접한 관련이 있습니다.  CYP1A2 유전자에 변이가 있으면 카페인 분해속도가 느려져 적은 양의 카페인 섭취에도 불면증, 가슴 두근거림 등의 증상이 나타날 수 있습니다.




2.카페인 분해 유전자(AHR)
AHR는 카페인 분해 효소를 만드는
CYP1A2 유전자의 활성을 조절하는 역할을 하며, 간 내 카페인 분해작용과 관련이 있습니다. AHR 유전자에 변이가 있으면 카페인 분해 효소의 활성화가 낮아 적은 양의 카페인 섭취에도 불면증, 가슴 두근거림 등의 증상이 나타날 수 있습니다.





두가지 유전자중 CYP 1A2 유전자가 양호한 상태라 하더라도 위와같이 AHR 유전자가 변이된 유전형을 으로 나타나게되면 결과적으로 Cytochrome P450 1A2 효소활성도가 낮아져서 카페인 대사능력이 현저하게 떨어지게 됩니다.
 
비유를 하자면 CYP 1A2 유전자가 출입문의 숫자를 나타내는 지표라고 한다면 AHR유전자는 출입문의 개방정도를 나타낸다고 볼수있겠습니다.
문이 많아도 활짝 열린문이 부족하면 그만큼 출입할수있는 양이 부족하게 되는 이치와 같습니다.

따라서
AHR 유전자에 변위가 카페인의 대사에서 중요한 위치를 차지하고 있습니다. (예를 들자면 갑상선에서 만들어진 갑상선 호르몬  T3 는 간에서 효소의 작용에 의해 T4 로 활성화 되는데  T3 보다 T4의 역가가 4~5배정도 강하게 나타납니다.  간에서  효소작용에의해 T3를  T4 로 적절하게 활성화시켜주지 못하면 갑상선 기능 에 문제가 발생해서  갑상선질환이 발생하게 됩니다.)

카페인 대사 유전자를 통해서  카페인 섭취에대한 문제  뿐만 아니라   특정약물이나 독소...등에대한 해독능력을 파악할수 있게 됩니다.  그리고 그것을 바탕으로 건강을 회복하고 유지하기 위해  해야할것과 피해야할것 에대 좀 더 세밀하게 파악할수있는것이 유전자 검사의 묘미라고 할수 있겠습니다....

더 자세한 설명과 유전자 검사를 원하시면 저희 신성한의원에 들려주시면 친절하게 상담해드리겠습니다.

지하철  :  분당선 매교역 4번출구에서 200미터
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찾아오시기 힘드시면 TEL:031-223-0045 연락주세요.
친절하게 설명해 드리겠습니다^^


                                                                  신성한의원 오시는 길

                                                                 탑프라자 5층 신성한의원

 

 

유전자 검사에 관심이 많다면 다음으로 하는 고민이 어디서 어덯게 유전자 검사를 받아야할까? 하는 것들입니다.

국내 유전자 검사 기관현황을 알아보면

유전자 검사기관은 유전체를 분석하는 기관과  유전자 분석을 의뢰받아서 진행하는 수탁검사기관 으로 분류할 수 있습니다.

1. 수탁 검사기관

의료보험적용 코드를 부여받은 검사에 항목에대한 것만 검사하는 기관으로 주로 대학병원이나 대형 종합병원 등에서 검사를 하고 있습니다.  이를 수거해서 검사하는 기관으로  녹십자, CJ, 삼광, SCL....등이 있다고 합니다.

정리하면 아래 표와 같습니다.


 



2. 유전체 분석 기관은

의료보험코드를 부여받지않아 보험 적용은 되지않는  검사 항목에대한 검사를 진행하고 있는 기관으로  테라젠, 클리노믹스, 마크로젠 ,디엔에이링크 등의 회사들이 있습니다.
이 회사들은 의료보험 적용이 되지않는 유전체 검사를 하는 기관들로 의료 신기술을 개발을 담당하는 역할을 수행하고 있습니다. 
즉 새로운 질환군이나 영역에대한 검사기법을 개발하여 써비스를 하는 기관들입니다.


일반인들이 쉽게 자신의 건강 지표를 알아보기 위해서는 병원을 통해 검사를 하고, 건강관리를 받을수도 있습니다.

하지만  간단한 DTC 유전자 검사를 통해 자신의 유전자를 검사하는 것이 병원을 통하지않고 누구나 손쉽게 검사할수있어 여러모로 편한점이 많아서 DTC 유전자검사를 제공하는 대표적인 몇군데를 알아보니 다음과 같습니다.

1. 클리노믹스

 ISO 13485, 15189 인증을 획득하여  미국 FDA 로부터 글로벌 검사기관으로 승인을 받은 국내 유일의 회사로서 세계최고수준의 기술력을 인정받고있는 검사기관입니다.
한국인 표준 게놈지도를 작성한 검사기관입니다.

제노솔루션...아미코젠 과 협력하여 유전자 맞춤 솔루션을 제공하고 있습니다.

 

 

 

 

DTC 검사로 허용된 12가지항목의 48가지 유전자를 보는 검사. 건강상태에 대한 기본적인 항목에 대한 검사키트

 

 

 

 

 

 

암과 성인병에대한 유전자분석과 장내 유해균 9종에대한 검사로 종합적인 질병의 위험도를 분석하는 검사..해당 질병 관련 유전자 2만여개의 염기 수백만개를 분석하여 종합적인 질병위험도를 판단한다고 함.

2. 테라젠

2010년 한국인 표준 유전자 지도를 작성한 검사기관입니다.
2010년 국내와 아시아에 출시된 헬로진' 서비스는 전국 600여개 병의원 등을 통해 서비스 중이며. 총 343개 검사항목에 대한 377개 유전자 마커를 질병관리본부로부터 승인받았으며 한국유전자검사평가원의 유전자검사정확도 평가에서 3년 연속 최고등급을 획득했습니다.

DTC 검사상품으로는 다음 두가지가 있습니다.

진 스타일..약국을 통한 검사를 하고 이으며,  온라인을 통한 검사도 하고있습니다.


 

 

 

 

테라젠에서 약국을통해 검사 써비스를 제공하는 유전자 키트.

진스타트 ...한국 허벌라이프 등과 업무협약을 통해 서비스 제공
 

 

 

 

 

테라젠에서 허벌라이프를통헤 제공하는 검사키트




3.그외에
휴엔컴퍼니의 DNABOX  등과

지쿱에서  일본의 유전자 검사기관을 통해 분석을 하는 ‘제노플랜’ ...등이 있습니다.

 

 

 

 

휴엔컴퍼니라는 네트워크 회사에서 제공하는 유전자 검사키트.

 

 

 

 

 

 

제노플랜 . 지쿱 이라는 네트워크 회사에서 제공하는 검사키트. 일본의 유전체분석회사를 통해 써비스를 제공하며 표준 데이타는 동남아시아 인종표준데이타를 사용하는것으로 알려져 있다.



그러면 어떤 검사 기관을 통해 유전자 검사를 하는 것이 가장 효과적일까?


1. 가장 먼저 고려해야할 사항은 검사기관으로 공신력을 인정받은 기관이어야 할 것입니다.
 클리노믹스테라젠 ,마크로젠 같은 회사들은 모두 유전자검사기관평가에서 최상위등급을 받은 기관이어서 일단은 합격...

2. 그다음 고려할 사항으로 검사의 정확도가 얼마나 되는가 하는 것이다. 

한국인 표준 데이터 량이 얼마나 많은가에따라서 검사의 정확도가 달라진다고 합니다.


 

 

 

위의 사진은 동아시아 인들의 유전형질을 분석한 지도입니다.   한국인들과  주변 아시아 인들과는 유전형질이 많이 다르게 나타납니다.    특히 동남아시아 의 남방계 인종들과는 아주 많이 다르게 나타납니다.   따라서 한국인 표준데이타 량이 검사의 정확도를 가르는 척도라고 합니다.

한국인 데이터 베이스의 양은 (  클리노믹스 >> 테라젠 > 기타...) 순으로 보유하고 있다고 합니다.

3. 또하나 고려할 사항은 데이타 분석 결과지가 얼마나 충실하게 나오느냐 하는것입니다.  <최초로 한국인 유전자 지도를 완성시킨  세계적인 석학인 박종화 박사와 김병철 박사가 이끌고있는 클리노믹스는 그 기술력에서 독보적인 위치를 차지하고 있다고 합니다.>



4, 마지막으로 또 한가지 고려사항은 유전자 검사 서비스를 하는 기관이 대부분 병원, 약국, 건강기능식품..등 나름의 솔루션을 제공하는곳 들입니다
그 중에서 유전자검사결과에 다른 나의 건강관리와 예방  솔루션을 얼마나 잘 갖추고 있느냐...도 고려해보아야할 사항입니다.그리고 정확한 유전자검사 결과와 건강관리 방법을 알고 싶으시다면 반드시 전문가와 상의를 해야합니다.

올바른 처방을 받아야 올바른 건강관리를 할 수 있기 때문입니다.



더 자세한 설명과 유전자 검사를 원하시면 저희 신성한의원에 들려주시면 친절하게 상담해드리겠습니다.

지하철  :  분당선 매교역 4번출구에서 200미터
버스노선  : 92번, 92-1번 , 52번   마을버스 6번
차량 이용시 : 건물 지하주차장을 이용하시거나, 주차공간이 부족할경우 초등학교 뒷편 임시주차장을 이용해주세요.

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친절하게 설명해 드리겠습니다^^


 

 

 

                                                                  신성한의원 오시는 길

 

 

 

 
                                 

 

                                                                   탑프라자 5층 신성한의원

유전자 검사란?
 
유전(遺傳)이란 부모가 가지고 있는 특성이
자식에게도 전해지는 현상으로 유전자는(遺傳子)
이러한 유전정보의 매체입니다 
이러한 유전자를 분석하여  누구나 이해하기
쉬운 정보로 해석하여  전달하여 주는 검사법 입니다. 
     
유전자 검사는 현재 상태의 진단이 아닌 태어날 때부터
가진 개인의 고유한 유전 정보를 확인하는 검사로 그 사람이 현재 앓고있는 질병에 대한  진단 및 분석이 가능하며, 향후에 나타날 질환에대한 에측이 가능하다는 점에서  질병 진단 및 치료  결정을 하는데 아주 유용하게 사용되는 검사법 입니다. 

유전자 정보는 어떤 식으로 나타나게 되는가요?      
     
컴퓨터의 언어가 01의 정보로 이루어져 있다면 생물체는 AGCT.( adenine, guanine, thymine , cytosine) 네 가지 염기로 이루어져 있습니다
이러한 염기들이 어떻게 배열되어 있는지에 따라 유전적 특성이 나타나게 되는 것입니다.
즉  사람의 유전자 염기배열은 99.9 %가 같으며 0.1%의 염기배열의 차이로 인해서 서로 다르게 나타나는것 입니다.
( 사람과 구더기의 유전자도 99%가 같음)
  

 

 

유전자 검사는 어떤 과정을 통해 받게 되나요?

유전자 검사는 병원을 통해서만 검사를 받을수 있으며, 특정 질환에 관련된 유전자를 (예 : 치매, 암...등) 검사할수 잇었으나 관련 법령이 개정되면서 몇가지 건강 관련 항목에 대해서는  소비자가 직접 검사기관에 검사 의뢰를할수있게 되었습니다.

DTC(Direct To Consumer) 유전자 검사 서비스
 
20166월 질병관리본부에서는 '생명윤리 및 안전에 관한 법률'을 개정했습니다. 이에 따라 병원을 거치지 않고도 12가지 신체적 특징에 관련된 유전자를 유전자 검사  기관에서 소비자에게 직접 서비스가 가능해졌습니다. 이로 인해 언제 어디서나 편리한  유전자 검사가 가능하게 된 것입니다.


 



 

유전자 검사로 다음과같은 12개 항목에 48가지 유전자를 볼수가 있으며,  그 항목은 단계적으로 확대될것 입니다. 

 

 

 

유전자 검사를 통해 그동안 사람의 체질에대한 많은 의문이 해소되었으며, 체질이라는 이름으로 서로 다른 생리기능을 설명하던것이 그 사람의 타고난 유전자로인한 생리기능의 다름으로인해 나타나는 질병이 다르고, 그 질병의 근원에대해 유추할수 있게 되었습니다.

사람의 병은 여러가지 독소로 인해 발병되는데 생활습관의 문제 뿐만 아니라 타고난 유전적인 체질에의해 발병하는 부분이 더 중요시되며,  병을 일으키는 독소의 종류와 유입경로에대한 파악이 됨으로 인해 질병을 치료하고, 미리 예방하는데 있어 유전자 분석이 아주 유용하게 쓰이게 됩니다.


그러면 나의 고유 특성은 유전적 특징으로만 결정되는 것인가요?
 
유전을 통해 개인의 기본적인 특성이 결정되지만, 식습관 및 생활습관과 같은 환경이 미치는 영향 또한 개인의 특성을 결정짓는 데 중요한 역할을 합니다. ( 유전적요인 : 60%/ 생활습관 30%  /환경요인 10%)
유전자 검사는 일기예보와 같습니다. 태어날 때부터 갖고 있는 유전적 특징에 기반을 둔 의 정보를 확인하고 유전적 정보에 따른 예방과 대처를 할 수 있게되어 예방의학으로서의 가치가 매우 크다고 할수있습니다. 

신성한의원 에서는 유전자 분석에 기반한 맞춤 해독프로그램과 치료프로그램을 통해 질병을 근본적으로 치료하고, 예방해 나가는 방법을 연구중이며, 많은 질환에 대하여 그 효과가 입증되고 있습니다.

 

 



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